• La acción fue liderada por la Fundación Duchenne Chile, agrupación integrada por madres, padres y cuidadores de personas con Duchenne, que buscan mejorar la calidad de vida de los pacientes.
• La Distrofia Muscular de Duchenne (DMD) es una enfermedad rara o poco frecuente que afecta a 1 de cada 5.000 niños varones en el mundo y se estima que entre 400 y 500 personas estén diagnosticadas en Chile.
En el marco del Día Mundial de la Concientización de la Distrofia Muscular de Duchenne (DMD), la Fundación Duchenne Chile iluminó el Palacio de La Moneda con el mensaje «No te olvides de Duchenne». Esta iniciativa busca recordar a la ciudadanía la lucha diaria de las familias afectadas por esta enfermedad neuromuscular genética que hoy padecen más de 400 niños en nuestro país y que aún no cuenta con cobertura legal ni acceso garantizado a tratamientos. Asimismo, Duchenne es la distrofia muscular más comúnmente diagnosticada en la infancia y la enfermedad rara más frecuente en el país.
El presidente de la Fundación Duchenne Chile, Nicolás Schöngut, destacó la importancia de esta acción: “Este es un mensaje de esperanza y también es un llamado para visibilizar la realidad de cientos de familias que enfrentan la Distrofia Muscular de Duchenne en Chile. No podemos permitir que estas personas queden en el olvido, debemos seguir impulsando la discusión de políticas públicas que entreguen soluciones a los niños y jóvenes afectados.”
La Distrofia Muscular de Duchenne (DMD) es una enfermedad neuromuscular genética que afecta principalmente a los músculos, los cuales se van debilitando de manera progresiva, comprometiendo la movilidad y la capacidad de realizar actividades básicas como vestirse, asearse o alimentarse. Esta patología afecta principalmente a varones y en la gran mayoría de los casos las mujeres suelen ser las portadoras del gen.
Este año, Duchenne ha recibido una especial cobertura mediática gracias al esfuerzo de Camila Gómez, madre de Tomás, un niño que padece DMD, quien caminó desde Chiloé hasta La Moneda para recaudar fondos para financiar el medicamento Elevidys -el cual tiene un costo de $3.500 millones- y ayudaría a ralentizar los efectos de la enfermedad. A este gesto se sumó posteriormente Fernando Jara, padre de Dante, quien también inició una caminata desde Arica, buscando el mismo objetivo: financiar un tratamiento que en Chile no está cubierto por ninguna ley vigente.
Situación actual y avances legislativos
En la actualidad, la DMD no tiene cura y el acceso a los pocos medicamentos aprobados es limitado debido a su alto costo. “La falta de cobertura y la ausencia de una ley específica para enfermedades poco frecuentes en Chile es un claro reflejo del profundo desamparo que sienten las familias chilenas”, agregó Schöngut.
No obstante, hay esperanza. Este año, se promulgó la ley que establece el 7 de septiembre como el primer Día Nacional de la Concientización de la Distrofia Muscular de Duchenne, y actualmente la comisión de Salud del Senado se encuentra discutiendo la tramitación de un proyecto de ley de enfermedades poco frecuentes.
Acerca de la Fundación Duchenne Chile
La Fundación Duchenne Chile es una organización sin fines de lucro que reúne a familiares de pacientes con este diagnóstico para darles acompañamiento y orientarlos en el acceso a cuidados especiales y terapias. A través de información basada en evidencia científica, apoyo psicológico y alianzas con instituciones nacionales e internacionales como la Teletón, World Duchenne Organization y Parent Project USA y España, la fundación busca mejorar la calidad de vida de todas las personas que viven con esta condición y sus familias.